白化病

白化病

白化病（albinism）又称白斑病、先天性色素缺乏等，是一组先天性皮肤、毛发和眼部分或完全色素脱失的遗传性疾病。患者体内缺乏或没有黑色素生成，人体产生黑色素的类型和数量决定了皮肤、头发和眼睛的颜色。黑色素在视神经的发育中也起一定的作用，因此白化病患者常常存在视力异常。

albinism

羊白头、白斑病、先天性色素缺乏病

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遗传病

皮肤科

皮肤

全身皮肤呈现带有粉红色的乳白色，虹膜透明而粉红，畏光，眼球震颤

控制酪氨酸酶的基因异常

遗传学检查、组织病理学检查、眼科检查

是一种遗传性疾病，无法治愈，大多数患者寿命正常。

根据临床表现不同，白化病可分为非综合征型和综合征型两大类。1、非综合征型白化病/单纯型白化病患者只表现为眼或眼、皮肤、毛发等部位的色素减退和视力障碍。（1）眼皮肤白化病（OCA）：既往被称为“泛发性白化病”。全身皮肤，毛发和眼部皮肤色素减少或缺乏，是全球范围内最常见的一种白化病类型，呈常染色体隐性遗传。（2）眼白化病（OA）：既往被称为“部分白化病"，仅眼部色素缺乏而皮肤和毛发色素正常。包括X连锁隐性遗传的眼白化病1型（OA1）和常染色体隐性遗传的常染色体隐性眼白化病病类型（AROA），OA1是眼白化病中最常见的类型。2、综合征型白化病（1）Hermansky-Pudlak综合征（HPS）：除OCA或OA表现外，常伴有出血倾向和组织中蜡样物质沉积导致的脑、肺、肾脏等器官损害的三联征。蜡样物质沉积可导致肺纤维化或心肌病，是部分患者中年期死亡的主要原因。部分患者还伴有炎性肠病（如HPS-1等亚型）或免疫缺陷（如HPS-2和HPS-10等亚型）。（2）Chediak-Higashi综合征（CHS）：临床特征包括OCA症状、核周围溶酶体肿大、进行性神经系统损害或出现噬血细胞性淋巴组织细胞增多症等。同时患先天性免疫缺陷导致患者易感染和易患肿瘤。

目前世界范围内白化病的患病率约为1:17000，群体迁移率约为1:65，即平均每65人中，就有1人携带白化病致病基因，每17000人中有1人患白化病。

1、男女发病情况相近。2、各种族均可发生，但以黑人居多，尤其在以血族通婚为主的荒岛、边远地区居多。3、近亲结婚的人群发病率高。

黑色素是由黑色素细胞产生的，黑色素细胞存在于人体的皮肤、头发和眼睛中。黑色素的生成受到一系列基因的调控，当某个基因发生突变时，可能导致黑色素完全没有生成或生成的量显著减少，从而引发白化病的发生。不同基因突变可导致不同类型的白化病。

白化病根据其遗传方式和突变基因分为以下两种：1、眼-皮肤白化病（OCA）是最常见的类型，属于常染色体隐性遗传。患者从父母那里必须各获得一个有缺陷的OCA基因。可造成皮肤、头发和眼睛的色素减少，以及视力问题。由于OCA共有7组基因，黑色素的含量因基因种类而不同，因此产生的皮肤、头发和眼睛的颜色也不同。如果父母双方携带有缺陷的OCA基因，那么他们的孩子患白化病的机会为1/4，并且他们的孩子将成为携带者的机会为1/2。携带者没有白化病，但是可能传递有缺陷的基因。2、眼白化病（OA）影响主要局限于眼睛，引起视力问题。属X连锁隐性遗传。最常见的是1型，由X染色体上的基因突变所引起。可由携带X基因突变的母亲传给儿子，导致其发病。眼白化病几乎只发生在男性，而且远没有OCA常见。X连锁隐性遗传对男孩和女孩的影响不同，获得有缺陷基因的女孩成为携带者，男孩将患白化病。当母亲是X连锁型白化病的携带者时，她的每个女儿有 1/2 的机会成为携带者，而她的每个儿子都有 1/2 的机会患有白化病。当父亲有X连锁型白化病时，他的女儿将成为携带者，他的儿子不会有白化病，也不会成为携带者。

白化病主要表现为皮肤、头发和眼睛颜色的改变，以及其他眼部问题。患者通常表现为浅颜色的皮肤。毛发多呈纯白色或金色，纤细如丝。眼部由于缺乏色素，虹膜（眼球壁中层的扁圆形环状薄膜，俗称“黑眼球”）透明，瞳孔为红色。常有怕光、眼球震颤和近视等眼部症状。

1、皮肤颜色眼皮肤白化病（OCA）患者皮肤的颜色呈白色或粉红色。眼白化病（OA）患者肤色正常。色素完全缺乏的白化病患者来说，其皮肤颜色从未改变，终身雪白。而色素部分缺乏的白化病患者，由于黑色素的产生可能在儿童和青少年时期开始或增加，可以导致皮肤颜色出现轻微变化。暴露在阳光下，有些患者可能会发展为以下症状：（1）雀斑。（2）痣，有色素或没有色素。没有色素的痣通常是粉红色的。（3）晒斑，大的雀斑样斑点。（4）容易晒伤，但通常不晒黑。2、毛发颜色因为色素缺乏程度不同，毛发的颜色从白色到棕色不等。色素完全缺失者，毛发颜色可终生雪白。有色素者，随年龄增长，毛发颜色会加深。眼白化病（OA）患者，毛发颜色正常。3、眼睛的颜色有色素型患者眼睛的颜色从非常浅的蓝色到棕色不等，并且可能随着年龄的增长而变化。无色素型患者眼睛有色部分（虹膜）由于色素的缺乏呈现半透明状，瞳孔为红色。4、其他眼部问题（1）眼球震颤：眼球会不自主的、快速的来回运动。（2）斜视：两眼不能同时注视同一目标。（3）视力不佳：高度近视或远视，视力下降。（4）畏光：对光非常敏感。（5）散光：看东西模糊，有重影。（6）严重者可出现失明。

1、累及肺、心脏、肠道，出现相应表现。2、免疫功能受损，反复感染。3、伴有其他先天性异常，如聋哑、精神异常、兔唇、耳及齿畸形等。

光感性皮炎、眼球震颤、散光等。

1、在孩子出生时，如果头发或皮肤缺少色素，睫毛和眉毛苍白。2、患者眼睛颜色异常，伴看东西模糊、有重影、斜眼、畏光等。3、白化病患儿如果经常流鼻血，容易擦伤或出现慢性感染，父母应提高警惕，及时带孩子到医院就诊。这些症状提示可能存在更严重的遗传综合征，如Hermansky-Pudlak综合征或Chediak-Higashi综合征。

1、白化病患者的首诊科室为皮肤科。2、当患者出现视力不佳、看东西有重影时应及时到眼科进行相应的检查。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。2、可能会取皮损部位的组织进行检查，就诊前不要在皮损处涂抹药物。3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。5、可安排家属陪同就医。6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、其他家庭成员是否有白化病。2、年龄及发病时间。3、患儿是否有视力不佳、看东西重影、眼睛对光敏感等症状。4、患儿是否容易被晒伤，但不易晒黑。5、患儿是否经常出血、擦伤，经常感染。

1、我为什么会得白化病？2、会恢复吗？3、我接下来应该进行什么检查或治疗。4、能治好吗？5、日常应该注意什么事？

医生会检查患儿的头发、皮肤以判断色素沉着情况。此外，还会进行全面的眼科检查、遗传学检查，最后根据各项检查结果判断是否为白化病以及白化病的类型。

1、一般检查检查患儿的头发、皮肤色素沉着情况，有助于白化病的初步诊断。2、眼科检查由于白化病患者可出现眼部症状，因此眼科检查十分必要。包括对潜在的眼球震颤、斜视和光敏感的评估。此外，也包括对视网膜的检查，以确定是否有发育异常的迹象。

1、遗传学检查/基因检测可以帮助确定白化病的类型和遗传方式。2、组织病理学检查必要时需要做皮肤病理，监测皮肤黑色素细胞及黑素小体的形态是否异常。

医生会首先询问患儿的病史和相关家族史，然后观察患者皮肤、毛发颜色，进行全面的眼科检查，一般根据典型的临床表现不难作出初步诊断。医生会借助遗传学检测确定患者的具体分型。

1、白癜风白癜风是一种后天发生的色素减退性疾病，至今病因不明，但遗传因素在白癜风发病中也有一定作用。白斑可发生于任何年龄、任何部位，可呈局部和泛发性，且可进行性发展扩大。泛发性白癜风有时可累及全身，白斑部位的毛发也变白，但其他器官、系统不受累及。2、斑驳病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，由于局部黑素细胞缺乏，表现为白发和稳定的局限性白斑。患者出生时即有色素脱失斑，可发生在任何部位，但常见于面部中央、前胸、腹部等身体前侧。白斑中央可有岛屿状色素过度沉着区。最具特征的是额部中央或稍偏部位的三角形或菱形白斑，伴有横跨发际的局限性白发。有时额部白发是本病的唯一表现。部分病人还可合并有其它发育异常。

白化病是一种遗传性疾病，无法治愈，目前缺乏有效的治疗。但是可以采取一定的措施针对眼部和皮肤症状进行对症治疗。

1、有近视、远视或散光问题者可能需要配戴眼镜或角膜接触镜。2、因为白化病患者的皮肤缺乏黑色素，其晒伤和皮肤癌的风险增加。因此患者应避免长期暴露在阳光下，外出使用防晒系数（SPF）为 30 或更高的防晒霜，穿戴适宜的衣服保护皮肤。

目前缺乏特效药物治疗。

暂无

1、骨髓移植可纠正或改善Chediak-Higashi综合征的血液系统缺陷。2、对于Hermansky-Pudlak综合征来说，没有有效的复色治疗。患者如果出血严重，应考虑输血小板和血液。若肉芽肿性结肠炎或肺纤维化严重，可考虑应用大剂量激素。

白化病的治疗周期一般为1-3个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

白化病是一种遗传性疾病，无法治愈。大多数白化病患者的寿命正常。虽然患皮肤癌的风险增加，但只要仔细观察并及时治疗，通常是可以减少其发生。

1、患者皮肤因缺乏黑色素的保护，易被日光中的紫外线伤害发生日光性皮炎，患皮肤癌的可能性也较正常人增高，因而此病患者不宜从事室外作业类的工作。2、眼黑色素的缺乏，导致患者出现畏光、眼球震颤和无法矫治的严重视力低下等症状，因而患者的学习、生活和工作等都将受到严重影响。3、由于其与众不同的特殊外观，患者（特别是在儿童和青少年时期）常常受到来自同伴或其他人的讥讽、嘲笑，再加上无法矫治的严重视力低下给学习和生活带来的许多困难，常常给患者的心理发育带来负面影响，甚至造成心理障碍。4、合并严重并发症时可出现生命危险。

不能自愈。

无法治愈。

无法根治。

白化病患者日常生活中应做好眼睛和皮肤的防护，以减少损伤。由于白化病的危害性、遗传性和不可治性，有效开展遗传咨询，可减少病儿出生概率。

应注意尽量减少心理问题的出现，特别是在少年儿童期，家长和老师的关爱及心理辅导对于眼皮肤白化病患儿的心理健康非常重要。

1、视力低下者应使用低视力辅助设备，比如手持放大镜，看大字体的书籍及印刷品，使用大的电脑屏幕等。2、使用防晒系数（SPF）为30或更高的防晒霜，可以同时抵御长波紫外线（UVA）和中波紫外线（UVB）。3、严格避免长时间暴露在阳光下，例如长时间在户外或高海拔地区。4、外出要穿防护服，包括有颜色的衣服，如长袖、有领衬衫、长裤和袜子；宽边帽子；以及特殊的紫外线防护服。5、外出需戴防紫外线的深色太阳镜或在强光下变暗的过渡镜片（光致变色镜片）以保护眼睛。6、家长和老师应帮助孩子适应课堂学习。如有必要，老师需要了解白化病及其对孩子的影响。

1、观察皮肤的变化，如果皮肤上出现一颗新的痣或皮肤斑块，且痣或斑块近期在大小、形状和颜色上发生了变化，应及时到医院就诊。2、白化病患者日常还应密切观察眼部症状，如出现看近或远处物体模糊、视力突然下降者，需要及早到医院复查，进行相应的诊治。

白化病无特殊饮食要求。

目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。