您的位置首页生活百科

什么是白化病

什么是白化病

的有关信息介绍如下:

什么是白化病

很多人不明白什么是白化病。

白化病是由色素合成的基因突变,导致色素不能正常合成所引起的一种先天性遗传性疾病,患者主要表现为皮肤、毛发、眼部色素缺乏还常伴有眼球震颤、畏光、视力低下这样的眼部症状。

全身性白化病时皮肤毛发虹膜视网膜脉络膜均无黑素,皮肤呈弥漫性的乳白色或者是淡粉色,阳光照射易发生红斑淡无色素沉着,毛发纤细呈银白色或淡黄色,虹膜灰蓝色或者透明,视网膜缺少色素瞳孔为小儿患者为淡红色,到成年人则黑色增加,可伴畏光,眼震,视觉减低,视野异常,斜视等,皮肤性白化病的症状现已皮肤和毛发对眼部影响,眼型白化病建于男性眼底缺乏色素。

白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷。由于白化病的畏光症状,夜间活动相对舒适,民间又被称为月亮的孩子。

患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病是由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。白化病是由于先天性酶代谢缺陷所致,即络氨酸生成不足以及络氨酸酶活性减弱或缺乏只是黑素细胞内前黑素体不能转变为黑素体或黑素不能黑化的结果。

白化病是一种较常见的皮肤附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。

白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传。