孕期染色体检查怎么做？

孕期染色体检查怎么做？

染色体检查的方法有很多，通常分为无创检查以及有创检查。检查方法无创检查无创检查通常通过抽取孕妈妈的静脉血进行检查，可从抽取的血液中获取胎儿DNA片段进行染色体分析，通常在孕12-22+6周进行。有创检查有创检查包括羊膜腔穿刺、绒毛穿刺以及经皮脐血穿刺等，通过有创穿刺取样，获取胎儿细胞或组织进行染色体分析。羊膜腔穿刺通常在孕16-22+6周进行，孕16周前进行羊水穿刺可能增加流产、羊水渗漏、胎儿畸形的风险。绒毛穿刺通常在孕10周后进行，孕10周前进行可能增加流产、胎儿畸形等风险。经皮脐血穿刺又称为脐带穿刺术，一般在孕18周后进行，孕18周前进行可能增加胎死宫内的风险。检查注意事项每种采样技术、染色体分析技术都存在一定的区别，优缺点也不同，孕妈妈和家属应该在充分了解各种利弊后，做出选择，同时签署知情同意书。无创检查是否憋尿以及进食，通常不会对无创DNA检测结果造成影响，所以检查前孕妈妈无需憋尿及禁食。无创检查的优势在于其无创性，不会增加胎儿丢失率，且相对于血清生化筛查，敏感性和特异性均高，对于单胎21-三体综合征的检出率高达99%以上，且假阳性率低。但既往有过染色体异常胎儿分娩史的孕妈妈，夫妇一方有明确染色体异常的孕妈妈，1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或免疫治疗的孕妈妈，一般不建议进行无创DNA检查。有创检查进食一般不会对有创染色体检查造成影响，但需要注意排空膀胱。羊膜腔穿刺一般无需麻醉，此项检查会有一定疼痛感，但这种疼痛感通常能被接受。绒毛穿刺以及经皮脐血穿刺疼痛感通常更强些，一般需要进行局部麻醉。